Les handicaps physiques – Les maladies neuromusculaires

1. DÉFINITION

Les maladies neuromusculaires sont des maladies liées à une anomalie de la fibre musculaire, de la jonction de cette fibre avec son nerf moteur (motoneurone) ou encore du nerf moteur lui-même. Ces trois éléments constituent l’unité motrice indispensable à la contraction musculaire volontaire. Cette anomalie se traduit par une perte, transitoire ou permanente, de la force musculaire. Elles peuvent être évolutives – on parle alors de dystrophies musculaires progressives – ou bien stables (c’est le cas des amyotrophies spinales).

Les maladies neuromusculaires correspondent à une quarantaine de maladies différentes. Elles peuvent se regrouper en quatre catégories :

• les attentes de la fibre musculaire appelées communément myopathies ;
• les atteintes de la jonction musculaire ;
• les atteintes du nerf moteur périphérique ;
• les atteintes du motoneurone dans la corne antérieure de la moelle.

2. LES MYOPATHIES OU ATTEINTES DE LA FIBRE MUSCULAIRE

Nous pouvons distinguer six formes d’atteinte de la fibre musculaire :

• les dystrophies musculaires progressives dont la myopathie de Duchenne de Boulogne ;
• les dystrophies musculaires congénitales ;
• les myopathies congénitales ;
• les maladies musculaires myotoniques ;
• les maladies métaboliques du muscle ;
• les dermatomyosites.

Les dystrophies musculaires progressives se caractérisent par une diminution de la force musculaire avec atrophie des muscles : des fibres musculaires se nécrosent alors que d’autres se régénèrent.

La plus connue est la dystrophie musculaire de Duchenne/Becker, ces deux noms relevant deux réalités différentes : la myopathie de Duchenne de Boulogne correspond à la forme évolutive rapide de cette dystrophie alors que la dystrophie musculaire de Becker correspond à sa forme lente. Il s’agit d’une maladie génétique héréditaire transmise sur le mode récessif. La dystrophie musculaire de Duchenne/Becker touche exclusivement les garçons et est transmise par la mère. La dystrophie musculaire de Duchenne touche un garçon sur 3 500 à la naissance.

Dans sa forme à évolution rapide (myopathie de Duchenne de Boulogne), l’âge moyen d’apparition des premiers symptômes est de trois ans alors qu’il est de treize ans pour la forme à évolution lente (myopathie de Becker). Les premières difficultés s’observent au niveau de la marche qui devient dandinante puis, progressivement de plus en plus difficile, les changements de position compliqués, l’équilibre devient précaire. Enfin, progressivement l’ensemble des fonctions motrices sont atteintes : difficultés à maintenir le tronc, à coordonner ses mouvements, à parler… Les fonctions vitales (respiratoires, cardiaques et digestives) sont altérées.

Les dystrophies musculaires congénitales se caractérisent par une présence, dès la naissance, d’une hypotonie. Il s’agit d’une maladie génétique dont le risque de récurrence est d’un sur quatre.

Les myopathies congénitales sont liées à des anomalies de la structure interne des fibres musculaires. Les manifestations sont variables d’un individu à l’autre, pouvant aller d’une atteinte globale des fonctions motrices à une simple faiblesse musculaire, discrète, apparaissant à l’âge adulte. Les myopathies congénitales sont stables.

Les maladies musculaires myotoniques se traduisent en retard au relâchement musculaire après contraction (par exemple, une difficulté à décrisper la main après avoir effectué une poignée de main). La plus fréquente est appelée la dystrophie myotonique de Steinert. Il s’agit d’une maladie génétique à transmission autosomique dominante : quand un des parents est porteur du gène, il y a un risque sur deux que l’enfant soit atteint de cette maladie. Elle affecte cinq naissances sur 100 000 et apparaît, en moyenne, entre 20 et 25 ans mais peut apparaître à tout âge. Elle se traduit par une dystrophie musculaire progressive et une lenteur anormale de la décontraction musculaire (myotoniques). Elle peut affecter également d’autres organes : l’oeil (cataracte après 40 ans), le système nerveux (troubles de l’humeur, du sommeil, des fonctions cognitives), du coeur (tachycardie, extrasystole… de l’appareil respiratoire, de l’appareil digestif…

Les maladies métaboliques du muscle affectent les processus de production de l’énergie impliquée dans la contraction musculaire. Les sucres, le glycogène, les graisses ou encore les acides gras n’arrivent pas à être transformés en molécules simples à partir desquels la cellule fabrique de l’énergie. Ces maladies se manifestent sous la forme d’une intolérance à l’effort et d’une grande fatigabilité. L’atrophie musculaire est plus ou moins marquée en fonction des situations.

Les dermatomyosites ne sont pas des maladies génétiques mais des maladies auto-immunes : le système immunitaire se retourne contre des constituants de l’organisme lui-même. Les conséquences en sont de fortes réactions inflammatoires au niveau des muscles qui deviennent douloureux et s’atrophient.

3. LA MYASTHÉNIE OU MALADIE DE LA JONCTION MUSCULAIRE

Il s’agit d’une maladie neuromusculaire chronique se caractérisant par une faiblesse ou une fatigabilité musculaire. Cette maladie est liée à un défaut de transmission entre le nerf et le muscle. Il s’agit d’une maladie auto-immune : comme dans le cas des dermatomyosites, le système immunitaire fabrique des anticorps contre certains constituants de l’organisme. Elle débute le plus souvent entre 20 et 40 ans chez la femme ou, chez l’homme, après 40 ans. Plus l’organisme est amené à effectuer des efforts plus la faiblesse musculaire augmente pouvant aboutir à une paralysie partielle du muscle concerné. Ainsi, le repos améliore la force musculaire. Dans les formes les plus graves, le repos n’est pas suffisant, la force musculaire étant diminué en permanence.

4. LA MALADIE DE CHARCOT-MARIE-TOOTH OU MALADIE DU NERF MOTEUR PÉRIPHÉRIQUE

Appelée également neuropathie sensitivomotrice héréditaire, la maladie de Charcot-Marie-Tooth est due à des anomalies génétiques affectant la gaine isolante, appelée gaine de myéline, entourant les fibres nerveuses dans le nerf périphérique. Ces anomalies entraînent une faiblesse et une atrophie musculaire des extrémités des membres (les pieds et les mains) de façon plus ou moins précoce et plus ou moins invalidante. Cette faiblesse entraîne, dans les premiers temps, une insensibilité des muscles des extrémités conduisant également à une instabilité de la marche. La motricité fine devient difficile pouvant aller jusqu’à entraîner une perte de la fonction « de pince ». La maladie de Charcot-Marie-Tooth est l’une des plus fréquentes des maladies neurologiques héréditaires : elles touchent 30 000 personnes en France. Il s’agit d’une maladie évolutive.

5. DES AMYOTROPHIES SPINALES INFANTILES OU MALADIES DU MOTONEURONE DANS LA CORNE ANTÉRIEURE DE LA MOELLE

Les amyotrophies spinales infantiles sont des maladies héréditaires dues à une dégénérescence des motoneurones périphériques dont le corps cellulaire se situe dans la corne antérieure de la moelle épinière. Les amyotrophies spinales infantiles constituent la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente après la myopathie de Duchenne de Boulogne. La dégénérescence des motoneurones périphériques entraîne la disparition de fibres musculaires innervées par ceux-ci. Les muscles s’affaiblissent jusqu’à la paralysie et leur volume diminue.

Quand l’amyotrophie spinale infantile apparaît avant l’âge de six mois (type I) où se produit entre six et dix-huit mois (type II) elle est appelée maladie de Werdnig-Hoffman. Quand l’amyotrophie spinale infantile apparaît après l’acquisition de la marche (type III) ou encore à l’âge adulte (type IV), elle est appelée maladie de Kugelberg-Welander. Dans tous les cas, il s’agit d’un handicap évolutif dont l’évolution est généralement très lente.

6. TRAITEMENT, PRISE EN CHARGE

La prise en charge est essentiellement centrée sur les conséquences du déficit moteur. Les appareillages nécessaires, les kinésithérapies mises en place, les opérations chirurgicales visent à prévenir l’apparition de déformations orthopédiques ou de complications physiologiques. La prise en charge ventilatoire est souvent nécessaire notamment pour désencombrer les bronches. Il n’existe pas de traitement curatif de ces maladies mais les progrès scientifiques, notamment sur le plan génétique, laissent entrevoir de nombreux espoirs.

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