1. DÉFINITION
Le terme d’ostéogenèse imparfaite (OI) recouvre un ensemble de pathologies génétiques du tissu conjonctif(1) dont la principale caractéristique est une fragilité osseuse excessive.
L’ostéogenèse imparfaite, appelée aussi « maladie des os de verre », prend des formes et des degrés différents selon les personnes : certains seront de petite taille, d’autres présenteront des déformations osseuses, de la surdité, des problèmes respiratoires ou dentaires. Dans tous les cas, ces formes sont la conséquence de la fragilité osseuse auxquelles les personnes sont amenées à faire face.
La fréquence de l’OI est estimée à 1 cas pour 15 000 à 20 000 naissances (mais celle-ci varie selon les types). 80 enfants atteints d’OI naissent chaque année.
S’agissant d’une maladie rare et autosomique, majoritairement dominante, une personne atteinte d’OI a un risque de 50 % de transmettre la maladie à ses enfants. Elle touche indifféremment les deux sexes.
2. CAUSES
L’OI est due dans 90 % des cas à des anomalies du gène COL1A1 du chromosome 17 ou du gène COL1A2 du chromosome 7 entraînant un défaut d’une protéine appelée « collagène I » intervenant dans 25 % de la matrice osseuse (les 75 % restant étant composés principalement de calcium et de phosphore). Ce défaut congénital entraîne un dysfonctionnement dans l’élaboration des fibres collagènes du tissu conjonctif formant la trame de l’os. Les os sont fragilisés ainsi que l’ensemble des tissus contenant du collagène (peau, ligaments, tendons, sclérotique (ou blanc de l’oeil) et dentine).
Dans les 10 % restant, la cause reste inconnue même si l’on suppose une déficience dans les protéines qui interagissent avec le collagène I.
3. MANIFESTATIONS, SYMPTÔMES
La maladie apparaît à un âge variable selon la gravité de celle-ci : elle peut être présente dès la vie intra-utérine pour les formes les plus sévères ou apparaître à l’âge adulte pour les formes les moins graves. Le plus souvent, les premières fractures apparaissent au moment de l’acquisition de la marche.
La conséquence, la plus connue, de l’ostéogénèse imparfaite est la survenue de fractures multiples sans traumatisme majeur. Les douleurs dues aux déformations osseuses constituent un symptôme important. Cependant, les manifestions peuvent revêtir d’autres formes : une coloration bleue de la sclérotique (blanc de l’oeil) sans conséquences particulières, des troubles respiratoires, des troubles de l’audition (otospongiose), des dents translucides (dentinogénèse imparfaite). La plupart des personnes atteintes sont de petite taille. Certaines formes sont létales à la naissance.
Nous pouvons classer l’ostéogénèse, en fonction des symptômes et des modes de transmission (voir tableau 24.1).
4. TRAITEMENT, PRISE EN CHARGE
Jusqu’à il y a peu, aucun médicament n’était en capacité de prouver une réelle efficacité. Le médecin ne pouvait que réparer les fractures ou intervenir chirurgicalement pour corriger les déformations squelettiques.
Aujourd’hui, des progrès importants sont apparus avec les bisphosphonates : ils permettent une amélioration importante de la solidité osseuse et diminuent les souffrances dues aux déformations. Ils ne sont actuellement prescrits que dans les formes les plus graves de la maladie, ayant tendance à entraîner des problèmes de surcharges pondérales. Pour les douleurs osseuses des analgésiques sont le plus souvent prescrits.
Dans le cas où des troubles auditifs apparaissent, une opération chirurgicale délicate peut être pratiquée.
Quand les symptômes apparaissent dès l’enfance, le suivi psychologique de l’enfant et de sa famille est fortement conseillé.
Une prise en charge rééducative est nécessaire. En outre, chez les enfants, elle permet aux parents d’acquérir les compétences nécessaires à une manipulation délicate et d’améliorer la mobilité articulaire de l’enfant. La kinésithérapie, l’ergothérapie et la réadaptation fonctionnelle permettent à l’enfant d’acquérir une meilleure autonomie et à l’adulte de la conserver. L’immobilité constitue un facteur aggravant de la fragilité osseuse du fait d’une déminéralisation progressive de l’os.
Des aides techniques peuvent être requises : déambulateurs, cannes, fauteuils roulants pour la mobilité, tables à hauteur réglable et ordinateurs pour les aides à la lecture.
Suggestion de sites internet
http://www.aoi.asso.fr/ : site de l’association de l’ostéogenèse imparfaite.
Thèmes abordés
Notes
Note 01 Le tissu conjonctif est un mélange en proportion variable de cellules, de fibres et de substance fondamentale dont le rôle est de soutenir les autres tissus, d’en assurer la liaison, de nourrir les tissus par vascularisation et de défendre l’organisme contre les agressions subies par celui-ci. Retour au texte
