Orphelines depuis 2016, date jusqu’à laquelle le deuxième plan national 2011-2014 avait été prorogé sans moyens supplémentaires, les maladies rares ont enfin un plan.
Sous le titre « Partager l’innovation, un diagnostic et un traitement pour chacun », le troisième Plan national maladies rares (PNMR3) 2018-2022 a été dévoilé le 4 juillet 2018 par Agnès Buzyn, ministre des Solidarités et de la Santé, et Frédérique Vidal, ministre de l’Enseignement supérieur, de la Recherche et de l’Innovation.
55 mesures groupées en onze axes
Ce portage biministériel ne donne pas satisfaction aux acteurs qui demandaient un niveau interministériel, ce que préconisait également le Haut Conseil de l’évaluation de la recherche et de l’enseignement supérieur dans son évaluation du PNMR2. Mais au moins le PNMR3 valide-t-il une stratégie nationale attendue de tous. Pour répondre aux cas des trois millions de personnes atteintes en France d’une des 7 000 maladies rares, le plan gouvernemental prévoit 55 mesures groupées en onze axes.
Réduire l’errance et l’impasse diagnostics
C’est une revendication forte des associations de malades qui constatent des identifications et des prises en charge tardives des maladies rares : « cinq ans pour plus d’un quart des personnes », note Alliance Maladies rares.
Le PNMR3 fixe comme objectifs de mieux dépister, notamment de façon préventive par la mise en place de nouveaux dépistages en néonatal, prénatal, préimplantatoire, de débuter les prises en charge au plus tard un an après la première consultation par un spécialiste et de faciliter l’accès aux traitements utiles.
L’année 2018 sera celle de la création d’un observatoire dynamique et d’un registre des patients « sans diagnostic », placés sous le contrôle des filières et des centres de référence. Ces deux outils devraient être déployés en 2019.
Réduire les inégalités de prise en charge
En réponse aux enjeux de réduction des inégalités de prise en charge sociale et par l’assurance maladie, le plan prévoit de focaliser un accompagnement plus étroit des personnes atteintes de handicaps liés à une maladie rare, et de leurs aidants. Le plan prévoit de faciliter la prise en charge transversale de ces maladies complexes pour proposer un parcours de vie de qualité aux patients. Un effort particulier sera porté sur l’accès aux dispositifs, droits et prestations dédiés par une information des personnes malades et de leur entourage, via des ressources telles Orphanet et le site Maladies rares info services.
Des plateformes de coordination en outre-mer et d’expertise dans les centres hospitaliers universitaires seront créées. La formation des professionnels de santé et sociaux sera améliorée pour améliorer la prise en charge.
Renforcer les filières et la recherche
Les filières de santé maladies rares verront leur rôle renforcé, pour coordonner les actions des multiples acteurs concernés (équipes de soins, médico-sociales et éducatives, de dépistage et de recherche, partenaires associatifs, réseaux européens de référence…).
L’ambition du plan est de mieux accompagner certaines étapes-clés comme l’annonce du diagnostic, la transition adolescent-adulte, les situations d’urgence et de promouvoir la recherche et l’innovation sur les maladies rares.
L’axe recherche du PNMR3 vise au partage des données par, notamment, la création d’entrepôts de données de qualité, interopérables et réutilisables. Les registres de données actuellement tenus par les associations serviront-t-ils de base ? Le plan compte également sur la dynamique européenne.
Très loin des enjeux
C’est une enveloppe de 780 millions d’euros, dont plus des trois quarts sont dédiés au financement des centres de référence maladies rares, qui est accordée pour la réalisation de ce plan. Cela semble « très loin des enjeux » pour l’AMF Téléthon, qui compare les quatre millions d’euros par an pour la recherche annoncés par la ministre aux « 60 à 70 millions d’euros » investis par elle chaque année grâce aux donateurs.
Alors que 95 % des maladies rares sont sans remède, l’association regrette « une impulsion très insuffisante pour la recherche et l’innovation ».
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